Genética Médica
Autor: G. Bradley Schaefer , James N. Thompson Jr.
LIVRO IDEAL PARA
Estudantes das áreas de ciências médicas, biomédicas e biológicas
SOBRE O LIVRO
Uma Abordagem Integrada
Resumo
A revolução genética que ocorreu ao longo dos últimos 20 anos impulsionou a genética clínica para o centro da prática médica. A genética não é mais uma disciplina restrita aos departamentos de pediatria ou obstetrícia: em vez disso, cada componente da atenção à saúde requer pelo menos um conhecimento básico de seus principais conceitos. Genética médica preenche a necessidade de integração entre os fundamentos da genética e a prática da medicina, com foco na aplicação cotidiana da avaliação genética e suas implicações diagnósticas, terapêuticas e preventivas.
Informações técnicas
Impresso
Páginas 384
ISBN 9788580554755
Ano 2015
Equipe técnica
Roberto Giugliani, Médico Geneticista. Chefe do Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA). Professor Titular do Departamento de Genética da Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS). Diretor do Centro Colaborador da Organização Mundial de Saúde (OMS) para o Desenvolvimento de Serviços de Genética Médica na América Latina. Coordenador do Instituto Nacional de Genética Médica Populacional (INAGEMP). Especialista em Genética Clínica pelo Hospital de Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo (FMRP-USP). Mestre e Doutor em Genética pela Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto – Universidade de São Paulo (FMRP-USP). Pós-Doutorado em Londres, Gênova, Paris, Zurich e Oakland. Coordenador da Escola Latino-Americana de Genética Humana e Médica. Editor-Chefe do Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening. Pesquisador 1A do CNPq. Membro da Academia Brasileira de Ciências.
Tradução:
Andréia Escosteguy Vargas, Bióloga. Doutora em Genética e Biologia Molecular pela Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS). Visiting Researcher no Diabetes Research Group, Diabetes and Nutritional Sciences Division, King’s College London.
Sumário
Capítulo 1. Genética: unidade e diversidade
Capítulo 2. Fluxo de informação e níveis de regulação
Capítulo 3. A organização do desenvolvimento
Capítulo 4. Estrutura e função dos genes
Capítulo 5. Citogenética clínica
Capítulo 6. Genética mendeliana: padrões de transmissão gênica
Capítulo 7. Mutação
Capítulo 8. Metabolismo
Capítulo 9. História familiar e análise de heredogramas
Capítulo 10. Herança multifatorial e interações gene × ambiente
Capítulo 11. Rastreamento e testes genéticos
Capítulo 12. Modos atípicos de herança
Capítulo 13. Distúrbios de organelas
Capítulo 14. Terapias para doenças genéticas
Capítulo 15. Genética de populações e diversidade genética
Capítulo 16. Sobre moscas-da-fruta, camundongos e pacientes: integrando o conhecimento
Principais doenças, distúrbios e síndromes de origem genética
Glossário
Respostas das questões práticas
Índice